Ще изследват бебетата за още три тежки редки заболявания

Всички новородени български бебета вече ще бъдат изследвани за още три тежки редки заболявания. Към досегашния скрининг се добавят тестове за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза.

До момента програмата включваше фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия.

Пробите се вземат в неонатологичните отделения в цялата страна чрез т.нар. „суха капка кръв” върху специална филтърна бланка. След това те се изпращат в две специализирани лаборатории в София – в СБАЛАГ „Майчин дом”, а другата в Болницата по детски болести „Проф. Иван Митев”.

Експертите поясняват, че докато повечето тестове са биохимични, изследването за спинална мускулна атрофия представлява ДНК анализ. Поради тази причина изискванията за информирано съгласие от страна на родителите са по-специфични.